[뉴스워치=특별취재팀] 선천성대사이상검사 및 환아관리 지원은 사전예방적 입장에서 신생아를 건강관리하는 것을 말한다.

검사대상자는 연간 출생하는 신생아 전원이다. 환아관리대상자는 2차 정밀검사결과 선천성대사 이사질환으로 진단된 자로서 특수조제분유 및 저단백식품 등의 의료 지원이 필요하다고 인정된 신청일 현재 만 18세 미만의 환아를 뜻한다.

선천성대사 이상질환은 페닐케톤뇨증 환아, 갑상선기능저하증 환아, 호모시스틴뇨증 환아, 단풍당뇨증 환아, 갈락토스혈증 환아, 기타 선천성 대사이상증 환아이다.

만 나이는 출생월을 기준으로 한다.(예시 : 1994년 4월 13일생 또는 4월 30일생 → 만 18세는 2012년 5월 1일로, 2012년 4월 30일생까지 지원대상)

갑상선 기능저하증을 제외한 선천성대사이상 질환이 희귀난치성질환에 포함돼 있으므로, 이들 질환 치료시 발생하는 의료비(약제비 포함)의 경우에는 ‘희귀.난치성 질환자 의료비 지원사업’과 연계한다.

선천성대사이상 선별검사비용은 1인 2만원이다. 검사항목은 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증,갈락토스혈증, 선천성부신과형성증 등 6종이다.

2차정밀검사비용을 지원한다. 정밀검사 결과 선천성대사이상 질환으로 확진된 환아는 의료기관의 검사결과 등 증빙서류를 구비하여 관할 보건소장에게 검사비를 청구한다.

시장/군수/구청장은 환아가 제출한 검사결과 등 증빙서류를 확인하고 환아가 부담한 본인부담금을 지원(비급여항목 제외)하고 보건소에 등록하고 관리한다.

문의는 보건복지부 콜센터(129)로 하면 된다.